Praxis und Institut für Pathologie, Neuropathologie, Molekulare Diagnostik und Zytologie: Neuropathologie

• Operationspräparate von Tumoren und nicht-neoplastischen Läsionen des zentralen und peripheren Nervensystems sowie der angrenzenden Weichgewebe und des Knochens
• Stereotaktische Hirnbiopsien
• Gefäßbiopsien (A. temporalis)
• Zytologische Präparate von Liquor und Zystenpunktaten
• Autoptische Untersuchungen des Gehirns und des Rückenmarks

Über die Bamberger Neuropathologie werden die folgenden, von der Weltgesundheitsorganisation empfohlenen, molekularpathologischen Untersuchungen im Rahmen der molekularen Hirntumordiagnostik angeboten:

1. Bestimmung des MGMT-Promotormethylierungsstatus in Glioblastomen und anderen malignen Gliomen (MGMT-Test): In mehreren Studien wurde gezeigt, dass der Methylierungsstatus von MGMT in Glioblastomen eng mit dem Ansprechen auf eine Chemotherapie mit DNA-alkylierenden Substanzen, wie z.B. Temozolomid assoziiert ist. Wir verwenden zum Nachweis eine hochsensitive und spezifische Pyrosequenzierung. Dieses Verfahren kann an Formalin-fixierten und Paraffin-eingebetten Tumorgewebsproben durchgeführt werden. Für den MGMT-Test bedarf es der Einsendung eines Paraffinblöckchens mit repräsentativen Tumorgewebsanteilen.
2. Bestimmung von Verlusten der Chromosomenarme 1p und 19q in oligodendroglialen Tumoren (1p/19q-Test): Der kombinierte Verlust der Chromosomenarme 1p und 19q (1p/19q-Verlust) ist in bösartigen Gliomen mit einer oligodendroglial-differenzierten Tumorzellpopulation, mit dem Ansprechen auf eine Radio- oder Chemotherapie sowie günstigerer Prognose assoziiert. Zum Nachweis wird die Methode der CNV (Copy number Variation) im Rahmen einer genomweiten Methylierungsanalyse eingesetzt. Hierzu bedarf es ebenfalls der Einsendung eines repräsentativen Paraffinblöckchens mit ausreichendem vitalem Tumorgewebe (>25%).
3. Nachweis von Mutationen im IDH1 oder IDH2 Gen (IDH1/2-Test): Punktmutationen im IDH1 Gen, oder seltener im IDH2 Gen, finden sich in der Mehrheit der diffusen astrozytären, oligodendroglialen und oligoastrozytären Tumoren sowie der sekundären Glioblastome. In primären Glioblastomen sind diese Mutationen sehr selten. Innerhalb der Gruppen der Glioblastome und anaplastischen Gliome sind IDH1/2 Mutationen mit günstigerer Prognose assoziiert. Die Bestimmung des IDH1/2-Mutationsstatus erfolgt mittels Immunhistochemie und ergänzend mittels direkter Sequenzierung. Zur Durchführung des IDH1/2-Tests bedarf es der Einsendung eines Paraffinblöckchens mit repräsentativen Tumorgewebsanteilen.
4. Weitere molekularpathologische Testverfahren: TERT-/ und BRAF-Mutationsanalyse zum sicheren diagnostischen Nachweis von Glioblastomen, von Oligodendrogliomen und anderen, selteneren Tumorentitäten.
5. Genomweite DNA-Methylierungs-Analyse 
   Die DNA Methylierungs-Analyse ist eine neu entwickelte diagnostische Methode, die in mehreren Studien evaluiert wurde (PMID 29539639, 28314689, 30786920, 31786093, 29967940) und von internationalen Fachgremien für die Hirntumor-Diagnostik empfohlen wird (PMID 32307792,32502305,34185076). Langfristige prospektive Daten werden zurzeit erhoben. Auch für Sarkome zeigen mehrere Studien einen diagnostischen Mehrwert, die aktuell validiert werden (u.a. PMID 33047515,336479225, 29881993, 32352245).
6. Schwerpunkt Hypophysendiagnostik
   Eine besondere Expertise besteht im Bereich der pathologischen Veränderungen in der Sellaregion. Das deutschlandweite Hypophysentumorregister, der Deutschen Gesellschaft für Endokriniologie, wurde von Prof. Buslei mit geleitet, er war lange Jahre an einem der renommiertesten Zentren für Hypophysenchirugie in Deutschland tätig. Alle erforderlichen Untersuchungsmethoden, inklusive der Antikörper, stehen zur Verfügung. Konsilanfragen werden zeitnah bearbeitet.